Патогенез

Несмотря на то, что гиперхолестеринемия сама по себе является асимптотическим, продолжительное повышение сывороточного холестерина приводит к атеросклерозу. Если уровень этого соединения остается повышенным на протяжении десятилетий, то это приводит к формированию атеросклеротических бляшек внутри артерий. В результате будет происходить постепенное сужение просвета пораженных артерий.

Атеросклеротические бляшки меньшего размера могут приводить к разрыву стенок и формированию тромба, препятствующего кровотоку. Внезапная блокировка коронарной артерии может привести к сердечному приступу. Блокирование артерий, снабжающих кровью мозг, может вызвать инсульт. Если развитие блокировки просвета сосудов происходит постепенно, то медленно уменьшается количество крови, питающей ткани и органы, что приводит к нарушению их функции.

В таких случаях ишемия тканей, то есть ограничение притока к ним крови, выражается определенными симптомами. Например, временная ишемия мозга, иначе называемая преходящим ишемическим приступом, может привести к временной потере зрения, головокружению и ухудшение координации, проблемам с речью и т. д.

Недостаточный приток крови к сердцу может вызывать болевые ощущения в области груди, ишемия глаза проявляется временной потерей зрения на один из глаз. Недостаточное кровоснабжение ног может приводить к болевым ощущениям в икрах при ходьбе.

Определенные типы болезни могут приводить к специфическим физическим проявлениям. Например, наследственная гиперхолестеринемия может быть связана с ксантелазмой век. Это отложение субстанции желтого цвета, богатой холестерином, в коже вокруг век. Также возможно формирование липоидной дуги роговицы и ксантомы.

Какие причины возникновения характерны для гиперхолестеринемии?

Симптомы гиперхолестеринемии обычно вызваны сочетанием внешних и генетических факторов. К внешним факторам относятся образ питания, стресс и вес тела. Ряд других болезней также приводит к повышению холестерина, включая сахарный диабет 2 типа, синдром Кушинга, алкоголизм, ожирение, нефротический синдром, гипотиреоидизм, нервную анорексию.

  • Генетические предпосылки. Генетический вклад в развитие заболевания обычно обусловлен накопительным эффектом нескольких генов. Однако в некоторых случаях возможно действие одиночного гена, например, при семейной гиперхолестеринемии. Генетические аномалии в некоторых случаях полностью ответственны за гиперхолестеринемию, например при семейной форме этой болезни, когда присутствуют одна или несколько мутаций в аутосомном доминантном гене. Частота распространения наследственной формы этого заболевания составляет около 0,2% среди населения.
  • Образ питания. Состав рациона имеет влияние на содержание холестерина в крови, однако значимость этого фактора существенно отличается между отдельными индивидуумами. Когда потребление пищевого холестерина снижается, обычно увеличивается внутренний синтез этого соединения. По этой причине изменения в уровне холестерина в крови могут быть слабо выражены. Такой компенсаторный ответ может объяснить наличие гиперхолестеринемии при анорексии. Известно, что трансжиры могут снижать ЛПВП и увеличивать содержание в крови ЛПНП. Общий уровень холестерина также увеличивается при активном употреблении фруктозы.
  • Стресс и гормоны. Под воздействием глюкокортикоидов увеличивается синтез ЛПНП. К этой группе соединений относится кортизол, в также препараты, употребляемые при астме, заболеваниях соединительной ткани и ревматоидном артрите. С другой стороны тиреоидные гормоны снижают синтез холестерина. По этой причине гипотиреоидизм приводит к развитию гиперхолестеринемии.
  • Лекарственные препараты. Гиперхолестеринемия может быть побочным эффектом ряда препаратов, включая средства от повышенного давления, Иммуносупрессивные препараты, интерфероны, противоконвульсивные лекарства.

Это условие вызвано генетическим нарушением на хромосоме 19. Гиперхолестеринемия отличается от других генетических расстройств, потому что другие генетические расстройства обычно требуют, чтобы обе стороны семьи имели определенное заболевание. В различие от этих расстройств, семейная гиперхолестеринемия прибывает аутосомно-доминантной, что обозначает, что малыш предрасположен к недугу, даже в случае, если лишь один из его или ее родителей обладатель мутированного гена.

Первичная (семейная) гиперхолистеринемия – это патология, полностью исследовать которую пока не удалось. Поэтому нет такого средства, которое бы гарантированно предупредило ее появление.

Главными причинами появления первичной гиперхолистеринемии принято считать:

  • Дефекты в структурном строении белка липопротеинов. Они не способны взаимодействовать с клетками органов, холестерин не может в них попасть;
  • Снижение выработки «транспортных» ферментов. Формируется недостаток холестерина в одном месте и его переизбыток в другом;
  • Нарушения в тканевых клетках. Они утрачивают способность контактировать с липопротеинами.

Чрезмерное употребление в пищу жиров животного происхождения – главная причина возникновения гиперхолестеринемии у подавляющего большинства больных.

Попадая в организм человека, любые жиры, в том числе – холестерин, расщепляются, всасываются в лимфатическую систему, а далее с током лимфы при помощи липопротеидов транспортируются к органам и тканям. Если ЛПНП доставляют слишком много жиров к клеткам тканей, возникает гиперхолестеринемия. Заболеванию способствуют любые отклонения от нормы в процессах образования и утилизации холестерина:

  • слишком интенсивный синтез;
  • нарушение выведения;
  • высокое поступление с пищей.

1. Первичная, или семейная гиперхолестеринемия возникает из-за наследственной предрасположенности, когда человеку передаются от родителей аномальные гены. При наследственном заболевании могут быть нарушены:

  • структурное строение белка липопротеидов;
  • чувствительность тканевых клеток к липопротеидам;
  • синтез транспортных ферментов.
Предлагаем ознакомиться:  Препараты при ожирении печени лечение

2. Вторичная форма заболевания провоцируется следующими болезнями и состояниями организма:

  • нервное перенапряжение, стрессы;
  • изменение гормонального фона;
  • нефротический синдром – поражение почек, характеризующееся высокой суточной потерей белка с мочой и визуально проявляющееся отеками по всему телу;
  • сахарный диабет;
  • гипотиреоз – устойчивый недостаток или полное отсутствие гормонов щитовидной железы;
  • хронические патологии печени;
  • повышенное артериальное давление;
  • малоподвижный образ жизни.

3. Возникновению алиментарной формы способствует неправильный образ жизни:

  • Избыточное поступление холестерина с пищей и недостаточный его распад в организме из-за нерационального питания и нездоровых пищевых пристрастий. Например, регулярное употребление продуктов, жаренных на свином сале, способствует повышению количества жирного вещества в кровяном русле.
  • Регулярное, в больших количествах, употребление алкоголя.
  • Прием некоторых медикаментов – бета-блокаторов, диуретиков и др..
  • Гиподинамия – недостаточная двигательная активность.
  • Избыточный вес, обусловленный несбалансированным питанием.

Имеется ряд патологических состояний, которые чаще остальных провоцируют развитие гиперхолестеринемии.

К подобным нарушениям здоровья относятся такие:

  • диабет сахарный;
  • гипотиреоз;
  • синдром нефротический;
  • патологические состояния печени;
  • систематическое применение определенных фармакологических препаратов.

К ключевым факторам риска относятся такие:

  • генетический – СГ;
  • чрезмерные показатели массы тела, которая чаще всего возникает из-за нерационального питания;
  • нарушенность процессов обмена;
  • постоянное влияние стрессогенных факторов;
  • гиподинамия;
  • гипертензия артериальная;
  • постоянное потребление спиртосодержащей продукции;
  • потребление нездоровой пищи.

При условии совокупности нескольких из перечисленных факторов, вероятность возникновения гиперхолестеринемии многократно возрастает, что требует повышенного внимания к собственному состоянию и пересмотра привычного образа жизни в сторону ЗОЖ.

В большинстве случаев причина гиперхолестеринемии – погрешности образа жизни. Прежде всего, неправильное питание. Когда в рационе содержится избыток транс-жиров, насыщенных жиров, сахара, холестерола (менее существенно), это приводит к росту концентрации ОХ и ЛПНП. Нарушению жирового обмена способствует малоподвижный образ жизни.

К независящим от человека причинам относятся генетические. Дефект одного из генов 19-й хромосомы, наследуемый от одного или обоих родителей, приводит к нарушению жирового обмена, не зависящего от питания.

Код по мкб-10

В международной классификации болезней 10-го пересмотра различные типы гиперхолестеринемии отнесены к группе Е78. В отдельную подгруппу Е 78.0 выделена чистая гиперхолестеринемия, включающая 5 типов патологий:

  • гиперлипидемия (А группа);
  • гипер-β-липопротеинемия;
  • гиперлипопротеинемия с ЛПНП;
  • семейная гиперхолестеринемия;
  • гиперлипопротеинемия Фредриксона, тип ІІа.

В мкб-10 гиперхолестеринемия как отдельное заболевание также включена в группу 78.2

Виды гиперхолестеринемии

Первичная – патологические изменения, имеющие врожденный характер.

  • К вторичной патологии относят, провоцирующим фактором которой является одно из заболеваний. То есть человек был рожден здоровым по рассматриваемому фактору, но приобрел его в процессе жизни.
  • Алиментарная форма болезни является подуровнем вторичной, но несколько вынесена отдельно в связи с тем, что толчком к прогрессированию рассматриваемой болезни является не конкретное заболевание, а способ жизни, который ведет человек – его привычки. К таковым можно отнести:
    • Курение.
    • Злоупотребление алкогольными напитками.
    • Пристрастие к жирной пище.
    • «Любовь» к продукции фаст-фуда, продуктам питания, в состав которых входят всевозможные химические добавки: стабилизаторы, красители и так далее.
    • Ведение малоподвижного образа жизни.
    • И другое.

Наиболее подробную и более разветвленную классификацию составил Фредриксон. Это общепринятое разграничение патологии, в зависимости от причин спровоцировавшей ее появление. Хотя специфичность отличий сбоя в процессах липидного обмена до конца понятна только квалифицированному медику.

Классификация болезни по Фредриксону предполагает разбиение рассматриваемой проблемы по этиологии, определяя ее типовую принадлежность.

Выделяют следующие типы гиперхолестеринемии:

  • Патология I типа – первичная, наследственная. Редко встречающаяся. Прогрессирует при дефиците липопротеинлипазы, а так же в случае нарушения структуры активизирующего белка липопротеинлипазы — апоС2. Симптоматийно определяется как высокая концентрация хиломикрон. Частота проявления 0,1%.
  • Патология II типа – полигенная, либо врожденная. Делится:
    • IIа тип — нехватка липопротеинлипаз низкой плотности. Может быть результатом неправильного питания, либо сработал врожденный фактор. Частота проявления 0,2%.
    • IId тип — уменьшение уровня липопротеинлипаз низкой плотности рецепторов и рост апоВ. Частота диагностирования около 10%.
  • Патология III типа — наследственная дис-β-липопротеинемия. Дефект апоЕ. Частота проявления 0,02%.
  • Патология IV типа — эндогенная. Рост интенсивности образования триглицеридов, а также ацетил-кофермента А и апоВ-100. Частота проявления 1,0%.
  • Патология V типа — наследственная этиология. Усиленное образование триглицеридов и снижение липопротеинлипазы.

Чтобы понять различие, необходимо подробнее познакомиться хотя бы с наиболее часто встречаемыми источниками изменений, приводящих к рассматриваемой болезни. Термин первичная гиперлипидемия получило нарушение, основными причинами возникновения которой является:

  • Нарушение структурного строения белка липопротеидов, что приводит к сбою функциональной состоятельности липопротеидов низкой плотности, которые теряют способность присоединяться к тканевым клеткам, а, следовательно, транспортируемые ими хиломикроны с холестеринами не могут проникнуть в клетку.
  • Происходит угнетение процесса вырабатывания транспортных ферментов, которые отвечают за захват липопротеидами хиломикронов, для дальнейшего переноса по системам организма. Такой сбой приводит к тому, что образовывается нехватка холестерина в одном месте и происходит их кумуляция там, где их избыток не нужен.
  • Структурные изменения, затрагивающие саму тканевую клетку, ведущие к потере ее контакта с липопротеидами. Здесь получается ситуация, аналогичная пункту 1, но с той разницей, что причина неудачного взаимодействия исходит не от фермента или представителей липопротеидов, а с другой стороны – от «посадочной» клетки.

Другой, наиболее часто диагностируемой разновидностью причин, является вторичная гиперхолестеринемия, которая была не получена по наследству, а приобретена в процессе своей жизни. Причиной возникновения рассматриваемой клинической картины способен стать алкоголь, если больной не знаем меры его употребления, малоподвижный образ жизни и многие другие факторы, напрямую зависящие от самого человека.

Спровоцировать проблему способны и нарушения, протекающие в эндокринной системе, патологические изменения, затрагивающие работу внутренних органов. Ведь организм – это единый механизм и сбой работы одной системы, неизменно влечет за собой другие изменения.

Предлагаем ознакомиться:  Лечение диабета препаратом Сиофор

Гиперлипидемия начинает прогрессировать в том случае, если изменениями были затронуты процессы транспортировки жировых структур от энтероцитов к клеткам, или нарушения активизировали синтез липопротеидов, либо произошло угнетение их утилизации.

Аутосомно-доминантная патология, относящаяся к заболеваниям моногенной группы, то есть детерминируемой только одним геном. Нарушение, затрагивающее сбой в работе липоидов низкой плотности. При этом нарушение происходит на генном уровне и передается по наследству, являясь врожденной.

Человек такой дефектный ген может получить как от одного родителя, так и от обоих, если они имеют в своем анамнезе рассматриваемую болезнь.

К факторам риска высокого холестерина относят:

  • Семейный анамнез, отягощенный данным отклонением.
  • Диагностирование ранневозрастных сердечных приступов, как у самого пациента, так и у его родственников.
  • Большой показатель липопротеидов низкой плотности хотя бы у одного из родителей. Отягощенность анамнеза может заключаться в устойчивости патогенной ситуации к медикаментозной терапии.

Холестерин – естественная ферментарная составляющая многих биохимических процессов и необходимый элемент мембраны клетки. Дефицит холестерина приводит к сбою в синтезе различных гормонов. Большее их количество поступает в организм человека с животным жиром, некоторое количество производится печенью.

Утрированно холестерин можно разделить на тот, который способствует развитию атеросклероза — липопротеиды низкой плотности (ЛПНП), и тот, который держит под контролем его количество, наоборот, защищая от зарождения и прогрессирования болезни — липопротеины высокой плотности (ЛПВП). Именно липопротеины высокой плотности позволяют уменьшить вероятность сердечно-сосудистых отклонений.

Недомогание семейного типа относят к наследственным заболеваниям, являющимся одним из его подвидов. На сегодняшний день ответственна за 10 % дефектов, затрагивающих коронарные артерии, которые диагностируются у еще молодых людей, не достигших 55 летнего возраста. Источником таких нарушений является мутированный ген.

Семейная гиперхолестеринемия по классификации Фредриксона относится ко 2 типу. Суть данного недуга сводится к тому, что из-за сбоя в генетике, липопротеиды теряют способность связываться с холестерином и транспортировать его к нужному органу. Параллельно с этим происходит рост количества синтезируемых холестериновых бляшек, что так же является нарушением.

И как результат – бляшки начинают кумулироваться в местах, где их быть не должно, что и приводит к развитию сердечно – сосудистых заболеваний, коронарным нарушениям. Это одна из причин диагностирования «ранних» инфарктов.

Патологический синдром классифицируют, исходя из причин его развития, но специфических особенностей протекания или внешних проявлений его разновидности не имеют. Различают три вида гиперхолистеринемии:

  1. Первичная – передающаяся детям «по наследству» от родителей. Обусловлена она дефектами генов и может быть:
  • Гомозиготной (поврежденные гены получены от отца и матери);
  • Гетерозиготной (ген с дефектом передан одним из родителей).
  1. Вторичная – последствие развития определенных заболеваний, состояний организма;
  2. Алиментарная – возникает при чрезмерном потреблении жиров животного происхождения.

Диагноз «чистая гиперхолестеринемия» ставят больному при уровне холестерина, превышающем 5,18 ммоль/л. Это уже явный предвестник атеросклероза.

1. Первичная – наследственная, передающаяся детям от родителей. Генетически обусловленную форму патологии дифференцируют в зависимости от способа передачи:

  • гомозиготная – переданная вместе с генами от обоих родителей;
  • гетерозиготная – дефектный ген передан одним из родителей.

2. Вторичная – приобретенная вследствие развития заболеваний, состояний организма.

3. Алиментарная – результат чрезмерного потребления жиров животного происхождения.

Признаки и симптомы семейной гиперхолестеринемии

Холестерол, в общем, называется тихим убийцей и обычно не имеет симптомов. Это означает, что ущерб часто делается задолго до того, как человек даже замечает, что что-то не так. Некоторые особенности и знаки могут быть:

  • Ангина от сердечных заболеваний.
  • Отложения жира под кожей (ксантомы), в таких местах, как локтевые и коленные суставы, сухожилия или ягодицы.
  • Высыпания холестерола вокруг глаз.
  • Появление холестерола вокруг роговицы.

Через рассмотрение крови выявляются степени холестерола. Если и совокупный и холестерол ЛПНП намного выше нормы, это может быть признаком этого заболевания.

  • триглицеридов;
  • липопротеинов высокой плотности;
  • липопротеинов низкой плотности.
Предлагаем ознакомиться:  Лечение панкреатита медикаментами - какие таблетки лучше, обезболивающие, антиферментные, противовоспалительные препараты и капельницы, таблетки панкреатин, схема лечения лекарствами

Основной задачей лабораторного исследования вступает разделение общего показателя концентраций холестерина на составляющие и выявить, какое воздействие оказывается липопротеинами с низкими показателями плотности на сосудистые стенки артериальных каналов.

В некоторых, достаточно запущенных, случаях, патология может иметь характерные симптоматические проявления, согласно которым у специалиста появляется возможность установить крайне точный диагноз. Имеется ряд специфических признаков, которые способны свидетельствовать про развитие и активное прогрессирование вторичной либо наследственной формы гиперхолестеринемии.

К подобным внешним проявлениям относятся такие признаки:

  1. Липоидная дуга роговицы, которая выступает свидетельством присутствия ЛГ, когда возрастные показатели пациента не достигают отметки в 50 лет.
  2. Ксантелазмы, которые являются грязно-желтыми узелками под поверхностным эпителиальным слоем век, но тони могут не просматриваться при взгляде неспециалиста.
  3. Ксантомы (на фото), которые представлены холестериновыми узелками, располагающимися под сухожилиями.

Гиперхолестеринемия диета и лечение

Ксантомы и ксантелазмы способны характеризоваться различной степенью тяжести и выраженностью. Решение об определении методики устранения должен определять врач.

Главная масса симптоматических проявления является лишь следствием прогресса патологического состояния, которое постепенно начинает приобретать тяжелый характер течения и обрастает значительным количеством сопутствующих заболеваний. Видео в этой статье расскажет об особенностях течения гиперхолестеринемии.

Симптомы

Явных признаков гиперхолестеринемия не имеет, на образе жизни и состоянии человека до поры до времени не сказывается.

С течением патологии на ее развитие могут указывать:

  • Пятна оранжевого или желтого цвета на веках;
  • Серая полоска по периферии роговицы глаз;
  • Вздутия и бугры (ксантомы) на пальцах, локтях, лодыжках, коленях;
  • Проявления стенокардии.

В дальнейшем холестерин, осевший на стенках артерий, образуется бляшки. Проходы сосудов сужаются, теряется их эластичность, ток крови ухудшается. Холестериновые бляшки становятся причиной тромбообразования.

На начальном этапе патология никак себя не проявляет, из-за чего постепенно переходит в запущенную форму, приводит к возникновению серьезных болезней. Признаками гиперхолестеринемии могут быть:

  • нарушение памяти, внимания, снижение работоспособности;
  • ксантомы – вздутия в районе сухожилий, пальцев рук и ног;
  • ксантелазмы – пятна, жировые отложения на веках, иногда – серая полоска вокруг роговицы глаза – роговичная арка, или старческая дуга;
  • проявления стенокардии.

Клинические признаки семейной гетерозиготной формы начинаются в молодости или среднем возрасте, гомозиготной – в детстве. Во всех возрастных периодах концентрация холестерина в плазме у 95% страдающих гетерозиготной формой выше 200 мг/дл, при отсутствии лечения возможно превышение 300 мг/дл. Гомозиготная форма патологии может протекать сложнее, с показателем уровня холестерина до 600 мг/дл и выше, уже на первом десятилетии жизни возможно появление ксантом. Без интенсивного лечения к 30 годам имеется вероятность летального исхода.

Диагностика

Для здоровых взрослых людей верхним порогом общего холестерина является значение в 5 миллимоль на литр. Для ЛПНП верхним порогом нормы является 3 миллимоль на литр. Люди, подверженные повышенному риску сердечных заболеваний, должны стараться достичь еще меньших значений этих показателей, чтобы избежать развития проблем с сердечно-сосудистой системой (4 и 2 миллимоль на литр, соответственно).

При повышенном уровне общего холестерола возрастает риск заболеваний сердца, особенно коронарной болезни. Уровень ЛПНП и других липидов, не относящихся к ЛПВП, является хорошим предиктором последующих коронарных поражений. Ранее по причине высокой стоимости оценка уровня ЛПНП производилась достаточно редко.

По этой причине в настоящее время рекомендуются непосредственные измерения ЛПНП. В ряде случаев специалист может порекомендовать осуществить измерения дополнительных фракций липопротеинов (ЛПОНП, ЛПВП и других). Иногда может быть рекомендовано измерение уровня аполипопротеинов. В настоящее время специалисты рекомендуют пройти генетический скрининг при подозрении на наследственную гиперхолестеринемию.

Большинство людей с высоким уровнем холестерина не имеют никаких симптомов, пока связанные с атеросклерозом заболевания не проявят себя.

У людей с наследственной формой заболевания образовываются ксантомы – кожные узелки, заполненные холестеролом. Характерные места – различные сухожилия, особенно любимы ими ахиллы. Нередко плоские узелки величиной от горошины до фасоли отмечают на веках. Такие новообразования называют ксантелазмами.

Людям старше 20 лет рекомендуется раз/5 лет сдавать анализ крови, включающий: ЛПНП, ЛПВП, триглицериды, общий холестерин. Поскольку гиперхолестеринемия на начальном этапе развивается без симптомов, это единственный способ вовремя ее диагностировать. Всем, кто находятся в группе риска, рекомендовано более частое тестирование.

Гиперхолестеринемия : причины, симптомы, диагностика, лечение

Нормальные показатели жирового обмена здоровых людей:

  • ОХ – менее 5,0 ммоль/л (