Анализ НИПТ – это надежный способ генетического обследования. Он дает возможность узнать генетическое здоровье будущего малыша без применения амниоцентеза или хорионической биопсии. Данный тест основывается на анализе плодного ДНК, которая присутствует в кровотоке беременной, начиная с 6-7 недель беременности. Благодаря такой процедуре мать сможет узнать, есть ли у малыша генетические отклонения еще до его рождения. С помощью данного теста удастся избавиться от мыслей, что ребенок болен, или наоборот подтвердит этот страх. Знание о генетическом состоянии малыша дают возможность правильно подготовиться к рождению ребенка, оказать мед. поддержку рожденному малышу и спрогнозировать дальнейшую терапию.
Есть ли возможность обнаружить СМА во время вынашивания плода?
Спинальная мышечная атрофия связана с отклонениями в гене SMN1, который отвечает за кодирование белка, нужного для полноценной работы двигательных нейронов. В ситуации с данным заболеванием, мутации в гене SMN1 приведут к слишком низкому уровню такого белка. Тяжесть данной патологии модифицируется 2-ым геном SMN2.
СМА – это опасная и тяжелая генетическая болезнь, которая способна передаваться по наследству. Если отец и мать считаются носителями данной патологии, при этом они могут не иметь симптоматики заболевания, вероятность зачатия малыша с этой болезнью составляет 25% при каждой беременности. Получается, что каждая 4-ая беременность – больной малыш с генетической патологией.
Покажет ли тест НИПТ, что у плода СМА?
В данный момент никакой российский неинвазивный пренатальный тест не способен обнаружить эту патологию у плода. Генетическая лаборатория Медикал Геномикс единственная в России, которая сумела создать полезный комплексный продукт – неинвазивный пренатальный тест + диагностика СМА на носительство пациентки (методом MPLA).
Метод MLPA при выявлении генетических заболеваний дает возможность узнать, имеются или отсутствуют отклонения в гене SMN1. Также тест позволяет выявить тип патологии и его степень тяжести, основываясь на число копий гена. Эти данные считаются полезными для определения заболеваний и предоставления клиенту и его родственникам сведений о рисках и вариантах управления патологией.
Удастся ли избавиться от синдрома Дауна, Эдвардса, Патау у плода?
В данный момент нельзя избавиться от этих болезней, никому еще не удавалось поменять генетические изменения или исправить их и вылечиться. Только регулярный мед. контроль, педагогическая помощь даст возможность достичь хороших результатов в формировании малышей с этим заболеванием.
Какие результаты удастся увидеть после проведения теста?
Для любой беременной важно получить хорошие результаты теста. Только тогда будущая мать сможет успокоиться и перестать волноваться. Анализ покажет максимально верный расчет риска появления малыша на свет с частыми хромосомными аномалиями и СМА. Также тест способен показать отклонения до первого ультразвукового исследования. Еще результаты анализа дают возможность отцу и матери своевременно сделать инвазивную диагностику, чтобы подтвердить болезнь, в случае положительного ДНК тестирования.
Расшифровка результатов НИПТ+СМА
Возможны следующие результаты:
- Небольшой риск. Такой результат говорит о том, что вероятность появления на свет ребенка с заболеваниями очень низкая.
- Высокий риск. Данный результат говорит о том, что родители должны посетить специалиста-генетика, чтобы проконсультироваться с ним.
- Нет результата. Слишком низкая фетальная фракция – в редких ситуациях анализ не может быть сделан из-за нехватки количества ДНК плода, взятой для исследования, например, если женщина утаивает истинный срок беременности и делает анализ раньше 10 полных недель. Тогда потребуется перезабор крови и повторный анализ, что увеличит сроки ожидания.
- Зарегистрировано 2, 1, 0 копий экзонов SMN1, SMN2. Когда мутация обнаруживается в двух копиях гена, это ведет к формированию СМА. Обнаружение изменения в 1-ой хромосоме говорит о носительстве, болезнь при этом не появляется, но у обоих родителей есть риск зачатия малыша с болезнью. Если нет мутации в двух копиях гена, это говорит о том, что нет риск появления заболевания у самого пациента и у его будущих детей.
Данный тест рекомендует делать Минздрав при обнаружении рисков по ультразвуковым маркерам или по биохимии венозной крови тогда, когда беременной нельзя проводить инвазивную диагностику – хорионбиопсию или амниоцентез. Однако любая беременная может инициировать прохождение теста по собственной инициативе.
Безопасно ли проводить данный тест?
Анализ безопасен не только для здоровья малыша, но и для беременной женщины. Пациентке следует позвонить в лабораторию Медикал Геномикс, получить набор для сбора ДНК и сдать кровь из вены. Сразу же после этого генетики из крови матери выделяют фрагменты внеклеточной ДНК плода и смотрят их. Процедура не приведет к появлению последствий, поэтому можно со спокойной душой ее делать и не переживать за будущего малыша.
Только в некоторых случаях запрещено проводить тест. Например, при маленьком сроке беременности по ультразвуковому исследованию, трансплантации костного мозга, которую недавно перенесла пациентка, самопроизвольной редукции одного эмбриона из двойни.
Узнайте подробнее о стоимости исследования НИПТ+СМА на официальном сайте лаборатории Медикал Геномикс.
